As doenças raras, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada dois mil. Alguns dados estimam que, no Brasil, são 13 milhões de habitantes com algum dos sete mil tipos.

Devido a ampla diversidade, o diagnóstico é complexo e, em muitos casos não há cura, apenas cuidados paliativos com valores inacessíveis para a maioria da população de um país de baixa renda. Legislação e tecnologia devem ser a alternativa para o acesso à Saúde desses pacientes. Essa é a segunda causa de mortalidade infantil no país.

Uma matéria do Word Economic Forum, publicada em março deste ano, repercutiu o tema a nível internacional e mostrou a situação epidemiológica global.DAbramed

Segundo o periódico, mais de 400 milhões de pessoas vivem com alguma doença rara no mundo, sendo 75% delas começando na infância e ocasionando a morte de terço das crianças antes dos cinco anos de idade.

Diagnóstico precoce

Esclerose múltipla, hemofilia, autismo, tireoidite autoimune, hipopituitarismo, demência vascular, encefalite, fibrose cística, hiperidrose, osteogênese imperfeita, hipotireiodismo congênito e hiperplasia adrenal congênita, são alguns dos exemplos desse tipo de doença.

E pela quantidade de CIDs (Classificação Internacional de Doenças) relacionados, o diagnóstico depende de uma atuação precisa e capacitada de médicos e laboratórios especializados. Além de melhor acesso à informação para a população sobre o tema.

O trabalho é multidisciplinar. É necessário contar com um exame médico clínico que encaminhe corretamente o paciente, enquanto os laboratórios de medicina diagnóstica precisam contar com profissionais atualizados para detectar as alterações genéticas.

Segundo a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), uma equipe capacitada aumenta as chances de detecção de doenças raras: geneticistas, por exemplo. As análises também devem contar com médicos especialistas como neurologistas, pediatras e fisioterapia.

A medicina preventiva não deve ser negligenciada. Por ser, em sua maioria, de base genética e incidente maior em crianças, a análise neonatal a partir do histórico familiar já pode identificar, desde o nascimento, tratamentos adequados e assegurar qualidade de vida para o paciente, visto que a maioria das patologias não têm cura, muitas vezes são crônicas, progressivas e degenerativa. Além disso, o Teste do Pezinho, também pode identificar agravos.

Pela complexidade, os diagnósticos precoces demoram em média sete anos nos Estados Unidos e de dez a 15 no Brasil. Embora seja imprescindível o diagnóstico precoce, ainda não se consegue identificar sua causa e fechar um prognóstico preciso em cerca de 40% dos casos.

Essa realidade afeta o paciente e seus familiares, pois, na ocasião de uma pessoa ser identificada com uma patologia rara, deve-se considerar o aconselhamento genético, uma vez que o histórico familiar influencia no aparecimento da condição.

Porém, com o acesso à tecnologia, redes de pesquisa colaborativas estão melhorando o compartilhamento de dados e recursos, padrões e protocolos comuns estão sendo desenvolvidos e o tempo médio para um diagnóstico está diminuindo. Os avanços na genômica e na medicina de precisão permitem que os pesquisadores entendam melhor as causas subjacentes de muitas doenças raras e desenvolvam terapias direcionadas.

A informação é importante, pois, sem diagnóstico precoces e tratamento adequados, as sequelas causadas pelas doenças raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências (que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia).

Todas essas premissas: capacitação de equipes e do uso de tecnologias, deve ser parte da formação do médico, é preciso explorar esse campo de atuação e atuar com medicina preventiva.

Remédios caros inviabilizam tratamento

Os Estados Unidos, União Europeia e Japão, subsidiam, em algumas jurisdições, a pesquisa de medicamentos órfãos, cuja produção não seria lucrativa sem a assistência do governo. São medicamentos órfãos aqueles usados para o diagnóstico, prevenção e tratamento das doenças raras, mas, a raridade dos casos, dificulta a comprovação da eficácia clínica destes medicamentos e a produção em larga escala.

Para discutir o tema complexo, foi instituído no Brasil, em junho deste ano, o Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras no último dia do mês de fevereiro. Enquanto isso, alguns tratamentos estão sendo regulamentados, como o uso do canabidiol.

Mas, não há consenso entre indústria, operadoras de Saúde e entidades reguladoras sobre a oferta de cuidado desses usuários. A Saúde pública apresenta o mesmo problema. Por serem tratamentos de alto custo, muitas vezes, um único caso significa uma conta alta, o que pode levar o plano de saúde à insolvência, por exemplo.

O preço proposto pela indústria farmacêutica para incorporação da droga que trata da atrofia muscular espinhal (AME) é de R$ 5,7 milhões por paciente. A AME é uma doença rara e degenerativa, passada de pais para filhos, como é comum entre esse tipo de doença.

Alguns especialistas defendem que interesses puramente mercadológicos não devem superar os interesses da oferta de cuidado, mas não existe consenso, tornando a vida do paciente dependente de judicialização. Com a publicação da Lei 14.454 no ano passado, o “rol taxativo” foi derrubado.

Assim, as operadoras de assistência à saúde poderão ser obrigadas a oferecer cobertura de exames ou tratamentos que não estão incluídos no rol de procedimentos e eventos em saúde suplementar, desde que haja aprovação por agências de avaliação de incorporação de tecnologias e comprovação de eficácia.

Abramed

Fundada em 2010, a Associação Brasileira de Medicina Diagnóstica surgiu num momento de transformações no sistema de saúde brasileiro, entre elas a consolidação de um novo perfil empresarial e o estabelecimento de regulamentações determinantes para o futuro da medicina diagnóstica no país.

Esse cenário foi propício para que as empresas com atuação de ponta no país vislumbrassem os benefícios de uma ação integrada em torno da defesa de causas comuns.

A ABRAMED expressa também a visão de um setor de grande relevância socioeconômica, cujo desempenho tem impacto significativo sobre a saúde de parcela expressiva da população.

Segundo dados da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), nada menos do que 50 milhões de brasileiros são beneficiários potenciais dos serviços disponibilizados pelo setor.

Como instrumento aglutinador de um segmento que mobiliza uma vasta cadeia de valor, a ABRAMED verbaliza os anseios de seus associados, atuando no diálogo com instituições públicas, governamentais e regulatórias, buscando contribuir para o debate nacional sobre saúde e influenciar na adoção de políticas e medidas que levem em conta a relevância da medicina diagnóstica para a população do país.

A representatividade da ABRAMED se traduz ainda na parceria com a comunidade científica e no diálogo com as demais entidades do setor e com a sociedade civil.

A ABRAMED conta com associados, que, juntos, respondem por mais de 60% de todos os exames realizados pela saúde suplementar no país. Essas empresas também são reconhecidas por sua qualidade na prestação de serviços, pela excelência tecnológica e pelas práticas avançadas de gestão, inovação, governança e responsabilidade corporativa.

Com informações de Cinthia Milanez

Edição, Don Oleari – [email protected] – https://twitter.com/donoleari

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